Thalassémie et drépanocytose

jeudi 16 septembre 2010
par  Yolande BERTRAND-LABORDE
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"C’est une première mondiale", a déclaré à l’AFP le professeur Philippe Leboulch (Inserm-CEA/France et Harvard/Etats-Unis), directeur scientifique de l’essai dont les résultats sont publiés dans la revue scientifique britannique Nature.
"Trois ans après le début du traitement, le patient, aujourd’hui âgé de 21 ans, n’a plus besoin de recevoir des transfusions sanguines et ce depuis plus de 2 ans", a-t-il expliqué. "Sa vie a changé, il a trouvé un emploi stable (contrat à durée indéterminée) comme cuisinier dans un restaurant parisien", se réjouit le chercheur "même s’il faut rester prudent".

C’est aussi la première fois qu’une thérapie génique efficace est développée dans une maladie héréditaire aussi fréquente.

Près de 200.000 enfants naissent chaque année dans le monde avec un syndrome thalassémique et, chaque année, la maladie est diagnostiquée chez 1 personne sur 10.000 dans l’Union européenne.

Le jeune Français d’origine vietnamienne et thaïlandaise, auquel le gène correcteur a été administré à l’âge de 18 ans, présente une forme de la maladie -dite "betaE/beta0"- particulièrement fréquente en Asie du Sud-Est et parmi les populations qui en sont originaires, comme sur la côte ouest américaine. (La drépanocytose, quant à elle sévit surtout en Afrique de l’ouest NDLR).

Des cellules souches   de la moelle osseuse   du patient sont prélevées, puis "corrigées" par insertion d’un gène-médicament en laboratoire, et ensuite réinjectées au patient.
"Le patient est resté environ un mois à l’hôpital", indique le Pr. Eliane Gluckman, responsable principale de l’essai clinique. Pour cette pionnière mondiale de la greffe   de cellules souches   de sang de cordon   ombilical, "c’est un progrès énorme".
"C’est une alternative thérapeutique pour les malades qui ne peuvent pas bénéficier d’une greffe   de moelle ou de sang de cordon  ", dit-elle.
"L’organisme produit normalement environ 300 milliards de globules rouges par jour", relève le Pr Leboulch.
"La thérapie a agi en quelques mois", note le Pr Marina Cavazzana-Calvo (hôpital Necker, Paris). "C’est une grande avancée mais qui devra être confirmée avec d’autres patients", ajoute-t-elle.

Pour transférer efficacement le volumineux gène correcteur dans les cellules, les chercheurs ont utilisé un vecteur viral dérivé du VIH rendu inoffensif, comme pour le traitement réalisé avec succès à Paris de deux enfants atteints d’une maladie génétique du cerveau, l’adrénoleucodystrophie.

Les hémoglobinopathies (bêta-thalassémie et drépanocytose) sont les maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes au monde. Elles sont dues à des défauts du gène commandant la production de la béta-globine, composant essentiel de l’hémoglobine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges.

Dans les formes sévères de béta-thalassémie, les patients profondément anémiés survivent grâce aux transfusions et à un traitement destiné à éliminer l’excès de fer qui s’accumule dangereusement dans leur corps à cause des transfusions répétées.
L’essai se poursuit et inclura dix malades au total, de l’une ou l’autre de ces deux pathologies, indique le Pr Leboulch.


Source : AFP


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